近50家企业布局基因治疗赛道！盘点2022获批的罕见病基因治疗药物

发布时间：2025-05-25 19:39

基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。在过去的几十年里，基因治疗领域在难治性遗传疾病方面取得了重大进展，目前基因疗法多应用于罕见病的治疗。

据不完全统计，全球共有多达3亿罕见病患者，我国约有2000万之多。由此可见，罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。因此，罕见病亦是诊疗挑战较大的疾病领域，是全球共同的重大公共卫生问题，解决这些患者的治疗难题具有重大意义。

值得关注的是，据基因解码研究表明，约80%的罕见病是由特殊的基因序列变化导致的。而基因治疗由于可最大程度针对病因，现已成为“孤儿药”赛道上最具潜力的选手。据悉，截至2022年底，已有23种基因和细胞治疗产品获得美国FDA批准，其中包括对神经肌肉疾病、遗传性失明、某些血液癌症等疾病的颠覆性疗法。

罕见病基因疗法最新进展：7款药物国外获批上市，10款药物国内进行临床试验

2022年全球共有7款罕见病基因疗法获批，其中，2022年9月，蓝鸟生物研发的一次性的基因疗法Skysona获FDA加速批准上市，这是首款被FDA批准用于治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良的基因疗法，在当时以300万美元的售价成为新药价格天花板；随后，Hemgenix作为首个被FDA批准用于治疗血友病B的基因疗法成功上市，同时，该疗法凭也借每剂350万美元的售价刷新Skysona的记录，一跃成为世界上最昂贵的新药。

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除了国外获批上市的7款基因疗法新药外，在过去的一年里，共有10款用于罕见病治疗的基因疗法新药在我国获得临床试验许可。其中，上海天泽云泰生物医药有限公司研发的基因替代疗法药物VGB-R04注射液是我国首个自主研发用于血友病B的体内基因治疗产品，VGB-R04注射液获临床试验的默示许可，将为血友病B患者带来更多治疗选择的可能性；杭州嘉因生物研发的基因疗法“EXG001-307注射液”是国内首款针对I型SMA患者自主研发的基因疗法，有望实现一次给药长期有效。

19种罕见病药物纳入医保：市场蕴藏需求吸引近50家企业纷纷布局

值得一提的是，近年来，罕见病患者群体在我国也得到了高度重视。据悉，2018年国家卫健委等联合发布《第一批罕见病目录》，揭示罕见病的迫切临床需求：

相当一部分罕见病“境外有药、境内无药”；

近年来18A、创新药的突破催化着国内医药市场大热，融资环境向好；

政策方面，国家“十四五规划”也加大对细胞、基因疗法的支持；

在产业背景下，国内CXO尤其是CDMO公司近年发展迅速，为基因治疗的研发、生产打下基础。

由此，在政策到位的基础上，资金、人才也随之而来。成立、融资，国内基因治疗公司百花齐放，涉及多种技术、多个领域，主要可分为3类，以AAV技术为主、以基因编辑技术为主及其他。以AAV技术为主的公司约有32家，大部分同时布局多个疾病领域，比较多的领域是眼科以及CNS；以基因编辑技术为主的公司约有17家，一般体内疗法和体外疗法都会布局，最集中的疾病领域是血液疾病，也有部分公司涉及癌症，覆盖到传统基因治疗范畴外。

在这些公司中，我们也看到了许多大药企的影子，比如瑞宏迪医药为恒瑞医药子公司、弘基生物为康弘药业子公司、禾沐基因为华大集团子公司、赛斯尔擎生物为华海药业子公司等。其中，研发管线进展较快、比较有代表性的公司包括信念医药、纽福斯、博雅辑因等。